【发布】300多家医院纳入罕见病诊疗网，让更多医生具备罕见病诊疗能力！

2月28日是国际罕见病日。2月13日，在国家卫生健康委员会举行的例行新闻发布会上，北京协和医院副院长张抒扬表示，如果说罕见病患者罕见，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是世界范围内一个不争的事实。因此，我们要开展培训，让更多医生能够具备诊疗能力。
国家卫生健康委员会医政医管局副局长焦雅辉介绍，我国已经成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中的诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务。
张抒扬指出，罕见病的最大问题在于，世界范围内不到5%的罕见病有有效的药物治疗，中国罕见病患者的药物很多都是国外制药。2月11日国务院常务会提出对21种罕见病的药物和4个原料药进口的关税要给予优惠甚至是减免政策，也是对这一问题的回应和关注。去年，北京协和医院联合中国医院协会、中国医药促进会等多家医疗机构、学术团体、制药企业成立了中国罕见病联盟，就是希望协同社会各方力量，在政府的指导和支持下把政策落地实施，提升我国罕见病规范诊疗能力。同时，也要促进各个研究机构、制药企业，激发他们创新的活力，生产出更多中国自己的罕见病药品，大大降低药品费用。据了解，北京协和医院还牵头开展了中国罕见病队列研究。
焦雅辉表示，下一步将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，进一步通过降低新生儿出生缺陷发生率，降低罕见病的发生。同时，通过罕见病登记系统，发挥大数据的作用，推动药物研发和科技攻关。另外，动员社会方方面面的力量，做好对罕见病患者的关爱和支持。张抒扬特别指出，做好罕见病病例登记，对于掌握我国罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高诊疗水平、加快新药研发等具有重要意义。各级医疗机构应按照要求保质保量完成罕见病患者登记工作，确保国家及时掌握有关情况。